Az autizmus az agyi működés alapvető fejlődési területeket érintő és egész életen át tartó zavara, aminek foka a fogyatékosságtól az ép intellektusú ember enyhe szociális készségzavaráig terjedhet. Az érintett számára alapvető nehézséget jelent a saját és mások gondolatainak, szándékainak, vágyainak, érzelmeinek felismerése és viselkedésének értelmezése, így reakcióit sem képes a másik ember igényeihez igazítani.

A gyermekek a legsúlyosabb tüneteket 2-5 év között mutatják. Közvetlen környezetükhöz való kapcsolatuk, alkalmazkodásuk ezután lényegesen javulhat, de az alapprobléma nem változik. Minden 100 típusosan autista gyermekből körülbelül öt válik önálló felnőtté, a többiek továbbra is támaszra szorulnak.

Világviszonylatban ezer ember közül körülbelül egy autista vagy autisztikus (ugyanakkor ma feltehetően 20-22 ezer autisztikus személy él Magyarországon). A rendellenesség magyarázatára számos elmélet született már. Régebben a zavart anya-gyermek kapcsolatot vélték felelősnek, majd valószínűsítették, hogy örökletes, illetve az agyat ért károsító hatások, ártalmak okozhatják.

Azokban a családokban, ahol van már egy autista gyermek, 50-100-szor nagyobb az esélye annak, hogy születendő testvére is autista lesz - valószínű tehát, hogy genetikai hajlam is szerepet játszik a rendellenesség kialakulásában. Az eddigi vizsgálatok alapján a kutatók úgy vélik, hogy az autizmust nem egyetlen gén, hanem 5-10 különböző génváltozat együttesen okozza.

Számos korábbi vizsgálat szerint a 2-es kromoszómán kell keresni a felelős géneket. A dr. Joseph Buxbaum vezette kutatócsoport a "célpontot" a kromoszóma egy behatárolt területére szűkítette le és összesen 411 autista vagy autisztikus gyermeket nevelő családnál vizsgálta meg az érintett részt. Ennek során az egyik gén olyan változataira lelt, amelyek a betegek és családtagjaik körében nagyobb gyakorisággal fordulnak elő a szokásosnál.

A gén az ún. ATP-molekulák termelésében szerepet játszó fehérjét kódolja (az ATP-molekulák a sejtek működéséhez elengedhetetlen energia tárolását végzik). A feltárt változatok a szokásostól eltérően termelik a fehérjét, így az ATP-molekulák is rendellenesen képződnek. Mivel az agysejteknek nagy mennyiségű energiára van szükségük, a hibás gén akadályozza a sejtek megfelelő működését.

A gén változatai az átlagnépesség körében is igen elterjedtek. Jóllehet a rendellenesség kialakulásának kockázatát megkétszerezik, önmagukban nem, csak több génnel együttesen okoznak autizmust. Ahhoz, hogy a jövőben lehetővé váljon a rendellenesség diagnosztikai és terápiás módszereinek fejlesztése, először valamennyi érintett gént azonosítanunk kell - mutat rá dr. Buxbaum.

Cseh Júlia