A szakemberek régóta gyanítják, hogy a genetikai háttérnek fontos szerepe van a betegség kialakulásában, a francia Pasteur Intézet munkatársai most ehhez adtak hozzá egy adalékot.

Az autizmus komplex ideggyógyászati - pszichiátriai állapot (komplexitása miatt a szakemberek gyakran hívják a betegséget autizmus spektrum zavaroknak is), amelyben a genetikai tényezők szerepét 3-6 százalék közé teszik. A Dr. Thomas Bourgeron és munkatársai által vezetett kutatócsoport úgy véli, hogy már igen apró genetikai változások is komoly hatással lehetnek az autizmusra. Noha kifejezetten autizmusért felelős gén nem létezik, a kutatók megfigyelték, hogy az emberi DNS egy bizonyos szakaszának változékonysága nagyon gyakori autista emberekben.

A szóban forgó gén a SHANK3, amelyet a francia kutatók több mint 200 autizmus spektrum zavaros páciensnél kimutattak. A szakemberek három családnál részletesen is elvégezték a genetikai elemzést.

Az egyik páciensnél a gén jelentős szakasza hiányzott a génállományból, ez a beteg nem tudott beszélni és mentálisan közepesen retardált volt. Egy másik családban két fiútestvérnek csak a gén kisebb szakasza hiányzott, de az ő esetükben is súlyos volt a tünetegyüttes: komoly beszédképzési nehézségek és súlyos mentális retardáció volt megfigyelhető. A harmadik családban egy lánynál csak a SHANK3 gén utolsó pici darabja hiányzott. Az autista lány nagyon lassan beszélt, de például bátyja, akinek egy felesleges példány is megtalálható volt a DNS-ében a SHANK3-ból, az autizmus legenyhébb formájában, az Asperger-szindrómában szenvedett.

Bourgeron és kollégái úgy vélik, hogy a SHANK3 génből éppen a megfelelő mennyiségre van szükség ahhoz, hogy egy ember megfelelően kialakíthassa beszédkészségét és szociális kapcsolatteremtő képességét.