A Népszabadságban nemrég megjelent ismertetés szerint az autizmus tüneteinek enyhítésében sikerült Németországban magyar segítséggel eredményeket elérni.
A cikkben kifejtette véleményét Balázs Anna gyermekpszichiáter, aki szerint félreértésen alapul, hogy a szóban forgó genetikai szindrómának (deléció 22q13, Shank3 deléció) köze lenne az autizmushoz. Ezzel szemben a legújabb tudományos szakirodalom a rendellenességet egyértelműen az Autizmus Spektrum Rendellenességek közé sorolja. Reméljük, hogy a szakember szalmailag megalapozatlan kijelentéseit mihamarabb módosítani fogja. A legújabb tudományos szakirodalom a Shank3 gént egyértelműen az autizmust okozó gének közé sorolja. Az autizmust genetikai rendellenességek is okozhatják. A cikkhez vezető linket mellékeltem. (Szerző: Varga Gábor)
A Népszabadság cikk:
Inzulin autista gyereknek
http://nol.hu/tud-tech/lap-20081104-20081104-16
Bevezető tudományos szakirodalom a Shank3 és autizmus összefüggéséről:
The first autism disease genes
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2008-09/econ-tfa082708.php
„In 2007, mutations of another gene encoding SHANK3 were reported (Durand et al, 2007). This gene regulates the structural organization of dendritic spines in neurons and is a binding partner of neuroligins, previously found to be mutated in autism and Asperger Syndrome. Surprisingly, a mutation of a single copy of SHANK3 at chromosome 22q13 is sufficient to induce language impairment, learning disabilities and/or social communication disorders associated with Autism Spectrum Disorders. Frequency of SHANK3 variants is very low even among autism patients and nearly absent in the general population. These results have thus shed light on one synaptic pathway sensitive to gene dosage and associated to Autism Spectrum Disorders.”
AJÁNLOM AZ OLDALT
